Theo các nhà khoa học từ Đại học Newcastle, tám trẻ em ở Anh đã được sinh ra khỏe mạnh và tránh khỏi các căn bệnh di truyền nguy hiểm nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm với sự tham gia của ba người.
Được biết, kỹ thuật này đang bị cấm tại Hoa Kỳ. Phương pháp hoạt động bằng cách chuyển các thành phần từ bên trong trứng đã thụ tinh của người mẹ cùng với nhân tinh trùng của người cha vào một quả trứng khỏe mạnh do một người hiến tặng giấu tên cung cấp.
Quy trình này giúp ngăn chặn việc truyền gen đột biến từ bên trong ty thể của người mẹ, loại gen có thể gây ra các rối loạn không thể chữa khỏi và có khả năng gây tử vong. Những đột biến trong DNA ty thể có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, đặc biệt là những cơ quan cần nhiều năng lượng như não, gan, tim, cơ và thận.
Trong số tám đứa trẻ được sinh ra bằng phương pháp này, một bé hiện đã 2 tuổi, hai bé từ 1 đến 2 tuổi và năm bé còn lại là trẻ sơ sinh. Tất cả đều khỏe mạnh lúc chào đời với xét nghiệm máu cho thấy không có hoặc có rất ít đột biến gen ty thể. Các nhà khoa học cho biết sự phát triển của các bé đều bình thường.
Tiến sĩ Andy Greenfield, chuyên gia y học sinh sản của Đại học Oxford, người không tham gia vào nghiên cứu cho biết trong một tuyên bố rằng đây là thành quả của nhiều thập kỷ nghiên cứu, không chỉ về mặt khoa học mà còn về đạo đức.
Ông nhấn mạnh rằng thành công của kỹ thuật này là nhờ vào sự tham gia của công chúng và bệnh nhân, hoạt động lập pháp, soạn thảo và thực hiện các quy định, thiết lập hệ thống theo dõi và chăm sóc mẹ và bé. Greenfield gọi kết quả nghiên cứu là một “kho dữ liệu quý giá”, có thể là điểm khởi đầu cho những hướng nghiên cứu mới.
Trong quá trình sàng lọc IVF, bác sĩ thường có thể xác định một số trứng có nguy cơ thấp, với rất ít đột biến gen ty thể phù hợp để cấy ghép.
Nhưng đôi khi tất cả DNA ty thể của trứng đều mang đột biến. Trong những trường hợp đó, bằng kỹ thuật mới, các bác sĩ tại Anh đã thụ tinh trứng của người mẹ với tinh trùng của người cha. Sau đó, họ loại bỏ "tiền nhân" của trứng đã thụ tinh, hay còn gọi là nhân của trứng và tinh trùng, mang DNA từ cả cha và mẹ cho sự phát triển, sự sống còn và sinh sản của em bé.
Tiếp đó, họ chuyển nhân trứng và tinh trùng vào trứng đã thụ tinh được hiến tặng và đã loại bỏ nhân gốc. Trứng của người hiến tặng sẽ bắt đầu phân chia và phát triển với ty thể khỏe mạnh cùng DNA nhân từ trứng của mẹ và tinh trùng của bố.
Về cơ bản, phương pháp này thay thế DNA ty thể (mtDNA) bị lỗi bằng mtDNA khỏe mạnh từ người hiến tặng”, nhà nghiên cứu cấp cao Mary Herbert, giáo sư sinh học sinh sản tại Newcastle cho biết tại một cuộc họp báo.
Theo các nhà nghiên cứu, so với các mức đột biến mtDNA trong người mẹ, nồng độ đột biến trong máu của sáu đứa trẻ giảm từ 95% đến 100% và ở hai trẻ còn lại giảm từ 77% đến 88%.
Họ kết luận rằng chuyển giao tiền nhân có hiệu quả trong việc giảm sự lây truyền bệnh mtDNA. Quy trình này đã được thử nghiệm trên 22 phụ nữ có con có khả năng thừa hưởng những gen này. Ngoài tám ca sinh thành công được đề cập trong báo cáo, một trong số 22 người này hiện đang mang thai.
Bảy trong số tám ca mang thai đều không có biến cố gì, ngoại trừ một trường hợp phát hiện nồng độ lipid trong máu cao. Tuy nhiên, chưa ghi nhận trường hợp sảy thai nào xảy ra.
Ngoài ra, nhóm nghiên cứu cũng đã thử cấy ghép nhân trứng chưa thụ tinh của người mẹ vào trứng của người hiến tặng, sau đó thụ tinh cho trứng của người hiến tặng. Họ kỳ vọng phương pháp mới sẽ giúp phòng ngừa bệnh di truyền một cách hiệu quả hơn nữa.
Trước đó, năm 2015, Vương quốc Anh đã trở thành quốc gia đầu tiên trên thế giới hợp pháp hóa nghiên cứu về phương pháp điều trị hiến tặng ty thể ở người.
Trong khi đó, tại Hoa Kỳ, phương pháp chuyển gen tiền nhân đã bị cấm sử dụng cho con người theo dự luật phân bổ ngân sách của Quốc hội. Luật này cấm Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm sử dụng ngân sách để xem xét bất kỳ công nghệ chỉnh sửa gen di truyền nào trên người.
