Hai bệnh nhân mắc bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA), đang được theo dõi tại Bệnh viện Nhi Trung ương, đã có thể tự đi lại sau khi được điều trị bằng thuốc Zolgensma – một trong những loại thuốc được mệnh danh là "đắt nhất thế giới" với giá 2,1 triệu USD (tương đương khoảng 50 tỷ đồng) cho một liều duy nhất trong đời. Một số trường hợp cũng ghi nhận cải thiện rõ rệt về chức năng vận động.
Các bệnh nhi này nằm trong chương trình thử nghiệm lâm sàng thuốc gen tại Việt Nam, một trong 15 quốc gia trên thế giới tham gia nghiên cứu. Quá trình thử nghiệm đã hoàn tất vào ngày 30/5 vừa qua. Sau khi dùng thuốc, các bệnh nhi được chuyển sang giai đoạn theo dõi kéo dài 5 năm để tiếp tục đánh giá hiệu quả lâu dài của phương pháp điều trị.
Zolgensma là liệu pháp gene do công ty AveXis (thuộc tập đoàn dược phẩm Novartis) phát triển. Thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt như liệu pháp gene thứ hai trên thế giới dành cho bệnh di truyền hiếm gặp, điển hình là teo cơ tủy sống (SMA).
Căn bệnh này gây ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại biên và khả năng vận động của các cơ vân. Bệnh gây mất dần các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống - những tế bào điều khiển hoạt động của cơ bắp. Hậu quả là cơ không còn nhận được tín hiệu thần kinh, dẫn đến yếu cơ và teo cơ.
Trong thể phổ biến nhất - SMA liên quan đến nhiễm sắc thể số 5 (SMN-related SMA) - bệnh thường được chia thành các loại từ 1 đến 4, tùy theo độ tuổi khởi phát triệu chứng và mức độ ảnh hưởng đến vận động. Trẻ phát bệnh càng sớm thì mức độ tổn thương vận động càng nặng. Trẻ mắc thể nặng nhất (loại 1) thường tử vong trước 2 tuổi nếu không được điều trị kịp thời.
Nguyên nhân chính gây ra căn bệnh teo cơ tuỷ là do đột biến hoặc mất đoạn gene SMN1 - gene giữ vai trò sống còn trong việc sản xuất protein SMN (survival motor neuron) thiết yếu cho hoạt động của tế bào thần kinh vận động. Trong một số trường hợp, các bản sao gene SMN2 nằm gần đó có thể phần nào bù đắp thiếu hụt, nhưng không đủ để ngăn ngừa bệnh tiến triển.
Triệu chứng của SMA rất đa dạng, song thường bao gồm yếu cơ, giảm phản xạ gân sâu, suy yếu vận động chủ yếu ở các nhóm cơ gần thân người như vai, hông, lưng, và đùi. Nặng hơn, bệnh có thể ảnh hưởng đến khả năng hô hấp và nuốt, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ nhỏ.
Mặc dù Zolgensma có chi phí lên tới hơn 2 triệu USD, nhưng các chuyên gia và gia đình bệnh nhi cho rằng đây là một khoản đầu tư “vô giá”. Ông David Lennon, Chủ tịch AveXis khẳng định: “Chúng tôi đã và đang nỗ lực để gói gọn những lợi ích kéo dài cả đời trong một liều điều trị duy nhất”. Novartis cũng đưa ra phương án hỗ trợ thanh toán linh hoạt theo từng năm, giúp giảm gánh nặng tài chính cho hệ thống bảo hiểm và gia đình người bệnh.
Tổ chức Đánh giá Lâm sàng và Kinh tế Y tế Mỹ (ICER) - đơn vị độc lập chuyên nghiên cứu giá thuốc - ước tính giá thành cho Zolgensma dao động từ 1,2 đến 2,1 triệu USD, dựa trên tiêu chí số năm sống khỏe được cải thiện. Do đó, mức giá hiện tại được đánh giá là hợp lý và công bằng so với lợi ích thuốc mang lại.
Trường hợp của bé Donovan Weisgarber (bang Ohio, Mỹ) là minh chứng sống cho hiệu quả của liệu pháp này. Mắc SMA từ sơ sinh và từng có nguy cơ tử vong sớm, Donovan được tiêm Zolgensma trong khuôn khổ thử nghiệm. Hiện tại, mặc dù bé vẫn cần xe lăn và ống dẫn thức ăn, nhưng đã có thể chơi đùa, đi học và tận hưởng tuổi thơ - điều mà trước đây được coi là điều xa vời.
Theo công bố chính thức từ AveXis, cơ chế hoạt động của thuốc Zolgensma là thay thế gene bị đột biến gây bệnh SMA - gen SMN1 - bằng một bản sao lành mạnh, thông qua một vector virus đã được biến đổi để an toàn với cơ thể người. Gen mới được đưa trực tiếp vào các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, giúp tái lập chức năng bình thường.
Theo các chuyên gia, đây là liệu pháp điều trị tận gốc, nhắm trực tiếp vào nguyên nhân gây bệnh ở cấp độ gen. Không giống các phương pháp điều trị duy trì truyền thống như Spinraza (phải tiêm nhiều lần và tốn hàng trăm nghìn USD mỗi năm), Zolgensma chỉ cần một liều duy nhất, nhưng mang lại hiệu quả lâu dài, thậm chí thay đổi hoàn toàn tiên lượng sống cho bệnh nhân.
Việc Việt Nam tham gia vào chương trình nghiên cứu thử nghiệm Zolgensma không chỉ mở ra cơ hội điều trị cho trẻ mắc SMA trong nước, mà còn khẳng định năng lực y học của Việt Nam trong việc tiếp cận và triển khai các liệu pháp tiên tiến hàng đầu thế giới.
Teo cơ tuỷ sống (SMA) là nguyên nhân di truyền dễ gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Việc phát hiện sớm, sàng lọc gen tiền hôn nhân và triển khai các chương trình điều trị kịp thời là giải pháp quan trọng để nâng cao chất lượng cuộc sống, giảm thiểu gánh nặng bệnh tật và chi phí y tế cho người dân.
